4.3 序列回帖和变异鉴定分析与演示

Demonstration of reads mapping and variants calling

从原始数据出发，最终寻找到我们感兴趣的突变位点

用bwa工具将fastq文件比对到基因组上

fastq文件

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人类的线粒体基因组

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bwa分析

  1. 将线粒体基因组进行索引

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  2. 将分别对高通量测序得到的双端的Reads进行mapping

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  1. 查看比对生成的文件

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  2. 对bam文件进行排序索引

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  3. 使用RealignerTargetCreator工具寻找需要alignment的位点

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  4. 使用IndelRealigner来对bam文件进行真正的处理

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  5. 来对测序得到的进行调整

    需要提供一个用于训练的已知的变异位点的测序数据集合

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    来生成最终的test.final.bam文件

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  6. 对比对结果进行varient calling工作

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    另一种varient calling方法

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